Papel da Ecocardiografia no Diagnóstico Diferencial entre Síndrome do PRKAG2 e Doença de Fabry
Data
2021-10-15
Autores
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Editor
Faculdade Ciências Médicas de Minas Gerais
Linha de pesquisa
Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Linha de Pesquisa: Ciências aplicadas às doenças cardiovasculares
Resumo
Introdução: Depósitos de glicogênio e glicoesfingolipídeos ocorrem no coração em pacientes com Síndrome do PRKAG2 e Doença de Fabry (DF), respectivamente. A identificação de parâmetros ecocardiográficos específicos poderia contribuir para o diagnóstico precoce, o que é fundamental para iniciar o tratamento adequado e melhorar o prognóstico. Material e Métodos: Estudo observacional, transversal e prospectivo envolvendo 45 pacientes, sendo 30 geneticamente identificados com a mutação do gene PRKAG2 e 15 com DF. O ecocardiograma transtorácico convencional (Eco), bi e tridimensional e os índices strain rate (SR) e speckle tracking (STE) foram mensurados durante um atendimento. Dados ecocardiográficos foram obtidos e exportados para uma estação de trabalho para avaliação subsequente. As análises estatísticas foram feitas no programa R versão 3.1.3 com 5% de significância. Resultados: Comparados com pacientes com DF, pacientes com PRKAG2 apresentaram maior volume do átrio esquerdo (p=0.031), de septo interventricular (p=.001), maior espessamento da parede posterior do ventrículo esquerdo (VE), maior volume de átrio direito e maior espessamento do ventrículo direito (VD) em diástole (p = 0.001). Hipertrofia do VE foi encontrada em graus variados em 25 (86%) dos pacientes com PRKAG2 e em 8 (53%) pacientes portadores de DF. Foi detectada imagem binária na borda endocárdica do VE, configurando sinal do “duplo contorno” e hipertrofia do músculo papilar anterolateral em 60% dos pacientes com DF. Pacientes com PRKAG2 mostraram maior redução do strain longitudinal global (SLG) em 2D (p<0.001) e 3D, strain radial global (SRG) em 3D e do diâmetro da aorta quando comparados aos pacientes com DF. O mapeamento em bull’s-eye dos pacientes com PRKAG2 mostraram um padrão do strain do tipo tiras. Em pacientes com FD, entretanto, os segmentos anterolateral e basal apresentaram maiores reduções do strain sistólico. Conclusão: A Ecocardiografia é importante técnica na diferenciação entre as duas doenças, sendo importante na instituição do tratamento adequado e prognóstico. Demostramos que pacientes portadores da síndrome do PRKAG2 ix apresentam envolvimento cardíaco moderadamente maior quando comparados com os portadores da DF.
Abstract
Background: Storage of glycogen and glycosphingolipids occurs in the heart of patients with PRKAG2 Syndrome and Fabry Disease (FD), respectively. Identification of specific echocardiographic parameters could contribute to early diagnosis, which is fundamental to initiate appropriate treatment and improve prognosis. Material and methods: Cross- sectional study involving 45 patients (pts), 30 genetically identified with the PRKAG2 gene mutation and 15 with FD. Conventional transthoracic, bi-, and tridimensional echocardiography as well as strain/strain rate speckle tracking were measured during one examination. Specific echocardiographic measurements were obtained and the data exported to a workstation for subsequent evaluation. Analyses were performed with 5% significance using the R program, version 3.1.3. Results: Compared to FD patients, PRKAG2 pts presented increased left atrium volume index (p=0.031), mean LV septum (p=0.001), posterior wall thickness, right ventricle (RV) dimensional values, and RV thickness in diastole (p = 0.001). LV hypertrophy was found in varying degrees in 25 (86%) of PRKAG2 and 8 (53%) of FD pts. We detected a binary appearance of LV endocardial border (“binary sign”) and hypertrophy of the anterolateral papillary muscle in 60% of FD pts. PRKAG2 pts showed reduced global longitudinal strain (2DGLS), 3D GLS (p<0.001) 3D global radial strain (GRS), and aortic diameter compared to FD pts. In PRKAG2 pts the bull’s-eye plot showed a stripe like pattern. In FD pts, however, it showed a peak systolic strain reduction in basal and xi mid- anterolateral segments. Conclusion: Echocardiography is an important technique in differentiating both diseases to determine adequate treatment and prognosis. We have demonstrated that PRKAG2 pts present moderately greater cardiac involvement than FD pts
Descrição
Palavras-chave
Doença de Fabry; Síndrome do PRKAG2; Ecocardiograma Transtorácico. Speckle tracking, strain 2D, strain 3D; Fabry Disease; PRKAG2 Syndrome; Speckle tracking Echocardiography, 2D strain, 3D strain